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Quiz!
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Cuando se estudia el cariotipo las celulas en fase de mitosis estan? |
Metafase |
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Cual es el mitogeno usado para el cariotipo |
digloxiclina (o algo asi) |
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Cual es el compuesto usado para detener la mitosis en el cariotipo |
colchichina |
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Como se organizan los cromosomas en el cariotipo |
por tamaño, longitud y bandas |
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Cuales son los cromosomas mas pequeños |
el 22 y el Cromosoma Y |
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cual es el principal error en la división que causa las alteraciones numericas de cromosomas |
- no disyuncion |
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Un niño tiene las siguientes caracteristicas que corresponden a que sindrome: |
Sindrome de down |
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Los siguientes sintomas pertenecen al siguiente sindrome: |
- Patau |
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Trisomia de que cromosoma es el patau |
del cromosoma 13 |
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En el Edwards se presenta hipertonia V o F |
Verdad |
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Que es la arrinencefalea |
- Ausencia de sistema limbico |
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Que es holoprocencefalo (patau) |
- Un solo ventriculo gigante |
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A que sindrome corresponde poliesplenia o aesplenia (hint: no compatible con la vida) |
Patau |
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A que sindrome corresponden los sintomas: |
Edwards |
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Trisomia de que cromosoma es Edwards |
del cromosoma 18 |
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Se puede decir que en edwards "todo es chiquito" V o F |
Verdadero |
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En que etapa de la vida se manifiestan las enfermedades cromosomias que afectan cromosomas sexuales |
En la pubertad |
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si una persona tiene 47 XXX necesariamente habrá algun problema ? |
no, usualmente pasan subclinicos |
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Las caracteristicas corresponden a que sindrome: |
Klinefelter |
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El cubitos valgus, cuello halado, estatura baja, estatura baja, hipertelorismo (teletelia) son caracteristicas de que sindrome |
Sindrome de Turner |
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Galactosemia |
Galactosemia |
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El metabolismo de que azucar se ve afectado en la galactosemia |
- Lactosa |
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Que tipo de sustancia se acumula en la galactosemia |
- Galactosa 1 fosfato |
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Cual es la variante principal de galactosemia (osea, mas común) |
Ausencia completa de GALT (galactosa 1-P uridil - transferasa) |
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V o F Hay Activación de vías alternas que producen: GALACTITOL, GALACTONADO en la galactosemia |
VErdad |
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Tumores pediatricos |
Tumores Pediatricos |
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V o F • Gran mayoría de tumores pediatricos son malignos |
Falso |
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Que es un Coristoma o Heteropia |
- Células de un tejido, de histologia normal pero en un tejido fuera de su lugar |
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Hamartoma |
- sobrecrecimiento excesivo de un tejido |
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V o F los linfangiomas son tumores malignos |
Falso |
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Cuales son los tumores mas frecuentes en lactantes |
Los Hemangiomas |
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Que tipo de hemangiomas se asocian a Von Hippel Lindau |
Los capilares |
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Los hemangiomas capilares contienen mucho o escaso estroma |
- escaso estroma |
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La mancha de vino de oporto que tipo de hemangioma es? |
Hemangioma capilar, es una ectasia ductal |
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Los hemangiomas cavernosos tienen mucho o poco estroma |
- tienen mucho estroma |
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Teratomas |
Teratomas |
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Quiste dermoide es lo mismo que teratoma V o F? |
Verdadero |
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Cual es el teratoma mas frecuente (localizacion) |
Sacrococcigeo |
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V o F los teratomas sacrococcigeos son la mayoria benignos y afectan en una proporcion mas frecuente a mujeres |
- Verdadero |
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Cuales son los picos de incidencia para los teratomas |
- a los 2 años de edad y los primeros años de adultez |
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V o F la capacidad maligna de un teratoma se mide por el contenido de células mioepiteliales |
Falso, cantidad de tejido inmaduro (neuroepitelio) |
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Cuales son los 3 primeros tumores malignos mas comunes |
- Leucemia |
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El hemangioma tipo fresa esta asociado a hemangioma capilar o cavernoso |
hemangioma capilar |
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Los tumores malignos pediátricos tienen características en común que les otorga un cierto nombre ¿ cual es este nombre? |
TUMORES DE CELULAS AZULES REDONDAS PEQUEÑAS” |
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De donde es el origen celular de los tumores neuroblásticos |
de la cresta neural |
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V o F Mutaciones en el ALK predispone a herencia familiar de t.neuroblasticos |
Verdadero |
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V o F Niños menores que 18 meses tienen un pronostico mas DESFAVORABLE (neuroblastoma) |
Falso |
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V o F El Pico de incidencia a los 22 meses para el neuroblastoma |
Verdadero |
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El ganglioneuroblastoma es un tumor de tejido maduro o inmaduro |
Mixto |
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Un neuroblastoma maduro es denomidado…. |
Ganglioneuroma |
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Si tenemos un estroma schwanomico en un neuroblastoma es bueno o malo |
es buen pronostico |
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Que sustancia producen los neuroblastomas que es fisiológicamente activa |
las catecolaminas |
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En que estadio del neuroblastoma podemos ver un “blueberry muffin baby” |
4s |
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Donde esta situado la mayoría de tumores neuroblasticos |
corteza suprarrenal |
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Cuales estructuras histológicas son características de el neuroblastoma |
neuropilo y las rosetas de humer-wright |
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Que edad te da un pronostico favorable para un neuroblastoma |
menos de 18 meses |
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Estadio ---- 1 |
2A |
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En la histologia que elementos debemos ver para determinar malignidad |
indice mitosis-cariorrexis |
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Amplificacion N-Myc ------ Amplificacion no presente es malo V o F |
Falso es bueno |
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Cual es otro nombre para el nefroblastoma |
Tumor de Wilms |
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Cual es la edad de incidencia máxima del tumor de Wilms |
2-5años |
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Que tres componentes celulares están presentes en el tumor de wilms |
epitelio blastema estroma |
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Cuales son los síndromes asociados a tumor de Wilms |
WAGR -Beckwith–Wiedemann - Denys–Drash |
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Que gen causa aniridia en WAGR |
PAX6 |
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Cual de los 3 sindromes asociados con tumor de wilms tiene mayor es mas comúnmente asociado |
Sindrome de denys-drash |
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Cual de los síndromes asociados con tumor de willms causa citomegalia adrenal y macroglosia |
Beckswith- wiedemann |
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Enfermedades Metabolicas |
Enfermedades Metabolicas |
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La enfermedad de Von Gierke es que tipo de glucogenosis |
del tipo hepático |
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Que tipo de tumores se desarrollar con mas frecuencia en Von Gierke |
Hepatoma y adenoma hepático |
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Cual es el tumor maligno el hepatoma o el adenoma hepático |
el hepatoma (es en realidad lo mismo que un hepatocarcinoma) |
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Que tipo de sustancia se acumula en enfermedad de Von Gierke |
Glucosa 6 Fosfato |
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Cual seria el primer indicio histológico que dice que tal vez y es von gierke |
Celulas gorditas de citoplasma claro con ausencia de espacios sinusales. |
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Cual es la enzima deficiente en McArdle |
Fosforilasa Muscular |
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Cual es la diferencia entre la enfermedad de pompe y McArdle y Von Gierke |
Pompe es lisosomal |
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Que enzima esta alterada en la enfermedad de Pompe |
Glucosidasa lisosomal |
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Que tipo de coloración se usa para confirmar un Pompe |
usas PAS |
